牡丹江子宫内膜癌分子分型检测
临床应用
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点，同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；(二选一)：；全血；唾液
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
4800元
适用人群
通过NGS检测36基因+TCGA分子分型，仅需手术组织石蜡贴片，10个工作日完成子宫内膜癌分型与用药指导。
适用人群
- 新确诊子宫内膜癌患者，需通过分子分型指导辅助治疗决策
- 术后复发或转移患者，评估PD-1免疫治疗及靶向用药机会
- 年轻（<50岁）或有家族史患者，筛查林奇综合征遗传风险
- 临床医生需TCGA分型结果（POLE/MSI-H/CN-H/CN-L）进行预后分层
- 考虑降阶梯或强化治疗方案的患者，依据分子亚型调整强度
- MSI-H型患者，需明确PD-1单抗（如帕博利珠单抗）用药证据
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，覆盖子宫内膜癌36个基因的全部编码区及关键热点区域，包括POLE外切酶域（exon9-14）、CTNNB1 exon3，以及MSI状态的34个微卫星位点。同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变。检测突变类型涵盖单核苷酸变异（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及基因融合（FUSION）。基于结果，可明确TCGA分子分型四大亚型：POLE突变型（预后最好，约7-10%）、微卫星不稳定型（MSI-H，约25-30%，PD-1治疗强适应证）、高拷贝型（CN-H，预后最差，约15-20%）、低拷贝型（CN-L，约40-50%）。还能筛查林奇综合征相关胚系突变（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM），并发现与靶向/免疫治疗相关的驱动基因变异（如PTEN、PIK3CA、ARID1A、ERBB2等）。局限性：不覆盖深部内含子及UTR区域，CNV检测灵敏度有限，嵌合体变异可能漏检。
检测流程
采样极为便捷，您只需提供手术后剩余的病理组织样本，类型四选一：石蜡切片、石蜡包埋组织（玻片）、新鲜组织或穿刺活检组织；也可选择二选一的非侵入性样本：全血或唾液。无需空腹，无需特殊准备。在牡丹江本地合作的医院或病理科，医生会直接协助获取已存档的石蜡贴片，您无需额外操作。样本可通过专业冷链物流寄送至实验室，全程跟踪，安全可靠。我们提供免费的采样盒及回寄指引，让您足不出户即可完成送检。
准确性说明
检测采用NGS技术，经严格质控，每个基因区域的覆盖深度均满足临床分析要求。报告结果经双重验证：体细胞突变通过内部算法过滤胚系背景，胚系突变（如MSH6 p.R772W）需经Sanger测序复核。检测准确性高，可明确区分POLE突变型、MSI-H型、CN-H型及CN-L型。阳性结果（如检出MSI-H或靶向突变）直接对应临床用药方案（如PD-1单抗、PI3K抑制剂等）；阴性结果（如未检出POLE突变、TP53正常）则提示CN-L型，指导标准化疗或内分泌治疗。胚系阳性结果需进行遗传咨询及一级亲属筛查，但检测本身安全无创。
详细流程
- 在牡丹江合作医院或线上咨询，确认适用性并开具检测申请单
- 提供病理组织样本（石蜡贴片/蜡块/新鲜组织/穿刺组织）或外周血/唾液
- 使用免费采样盒，按指引封装样本，并填写知情同意书
- 致电快递上门取件，样本通过专业冷链寄送至实验室
- 实验室接收后，进行核酸提取、文库构建、NGS上机测序（36基因全CDS+热点区域+MSI位点）
- 生物信息学分析：比对、变异识别、TCGA分型算法、MSI状态判定
- 结果复核与解读，生成包含分子分型、用药提示、遗传风险评估的正式报告
- 报告在10个工作日内出具，由专人发送至您或主治医生，并提供在线解读服务
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在牡丹江，是3期子宫内膜癌患者，做这个检测能预测复发风险吗？
- 可以。本检测通过TCGA分子分型将患者分为4个亚型：POLE突变型预后最好，CN-H型（TP53突变）预后最差，MSI-H型和CN-L型预后中等。该分型结果可辅助评估复发风险，帮助医生制定个体化的辅助治疗强度，尤其对中晚期患者有重要指导价值。
- 检测报告上说的SNV、INDEL是什么？能发现基因融合吗？
- SNV是单核苷酸变异（一个碱基改变），INDEL是插入或缺失突变。本检测通过NGS方法覆盖36个基因的全部CDS区，能同时检测SNV、INDEL、CNV和FUSION（基因融合）四种突变类型。这些信息用于TCGA分子分型（如POLE突变、TP53突变）和靶向用药指导，报告会明确标注每种变异类型。
- 我在牡丹江，报告里MSI-H但MLH1甲基化没查，怎么知道是不是林奇综合征？
- 本检测通过NGS分析MMR基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM）的胚系/体细胞突变来直接筛查林奇综合征。如果检出MLH1胚系致病突变，则可确诊林奇综合征；若未检出胚系突变，MSI-H可能由MLH1启动子甲基化（散发性）或双等位基因体细胞突变导致。报告会标注胚系突变结果，必要时医生会建议加做MLH1甲基化检测进一步鉴别。
- 我在牡丹江，检出ARID1A突变，有对应的靶向药吗？
- ARID1A是子宫内膜癌常见突变（约30-40%），目前尚无直接获批的靶向药。但部分临床试验正在探索ATR抑制剂或EZH2抑制剂对ARID1A突变肿瘤的疗效。您的报告中若同时检出其它可靶向变异（如PIK3CA、KRAS），则相关靶向药物（如PI3K抑制剂、mTOR抑制剂）可作为研究方向。具体用药请以主治医生根据您当前病情和临床试验机会的评估为准。
- 报告出来了，我看不懂基因突变怎么办？
- 您可联系我们的客服预约报告解读服务，由专业的遗传咨询师或医学顾问为您详细讲解检测结果。解读内容包括TCGA分子分型（如POLE突变型、MSI-H等）、36个基因变异的意义、用药建议（如PD-1单抗、靶向药）以及是否需要家族遗传咨询。请勿自行根据报告调整治疗方案。
注意事项
- 本检测仅对本次送检样本负责，结果仅供临床参考，具体治疗方案请咨询主治医生
- 组织样本需为肿瘤组织，且肿瘤细胞含量建议≥20%，否则可能影响检测灵敏度
- 若提供石蜡贴片，请确保切片厚度及数量符合送检要求（具体可咨询客服）
- 检测不覆盖深部内含子及UTR区域，部分罕见变异可能漏检
- 胚系突变结果若为阳性，建议进行遗传咨询及一级亲属针对性筛查
- 报告周期10个工作日，从实验室收到合格样本之日起计算
- 样本需在采集后尽快处理并冷链运输，避免反复冻融或长期室温存放
用户评价 (5条，均分5.0)
我是乳腺癌术后，复查时发现子宫内膜有问题。最怕在不同医院间转诊时，我的基因数据被滥用或泄露。这家机构明确说明报告只给我和指定医生，并且有密码保护，不会上传到公共网络，这点让我很安心。
机构回复
感谢您的分享。您的担忧我们非常理解。我们采用点对点的安全传输方式将报告送达您指定的医生，并为您提供独立的报告查询密码。我们坚决杜绝数据在非授权平台上的传播。
整个流程下来，接触了预约客服、送检指导和报告顾问，每个人的态度都非常好，专业且一致。没有出现前后说法不一或者互相推诿的情况，团队协作感觉很好。
机构回复
感谢您对我们团队服务的整体认可！我们通过系统培训和标准化流程，力求为用户提供无缝衔接、一致专业的服务体验。
整体非常专业，环境也好。唯一小遗憾的是，从采样到拿到报告的时间比预期长了两天，等待的过程有点煎熬。虽然知道精准检测需要时间，但还是希望能有个更准确的预计，或者中间给个进度提示。
机构回复
非常抱歉让您经历了焦急的等待。您的建议非常中肯。我们已经着手优化报告进度查询系统，未来将通过平台向您同步关键节点，让等待过程更透明。感谢您的耐心与反馈。
报告中有个基因的临床意义未明，当时标注了。没想到过了半年，我居然收到了他们的更新邮件，说根据最新研究，那个基因有了新的证据，并附上了简要说明。这种长期的跟踪和主动告知，让我觉得他们是真正在做学问，而不是做生意。
机构回复
科技和认知都在进步，我们有责任将重要的新发现告知用户。您的‘做学问’的评价，是对我们医学团队严谨态度的最高褒奖。谢谢！
我是胃癌病人家属，陪着妈妈来做这个检测。对比我妈妈之前做的胃癌基因检测，这个的报告明显更“好看”。重点突出，关键结论在摘要页一眼就能看到，后面的数据是给医生看的。给我们家属的解读版本和给医生的专业版本是分开的，这个设计很人性化，各取所需。
机构回复
感谢您从对比视角给出的认可。我们设计了“患者摘要版”和“医生专业版”两份报告，正是为了满足不同使用者的需求。您的肯定是对我们设计理念的最佳鼓励。
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